Determination of the prevalence of hemoglobin S, C, D, and G in neonates from Buenaventura, Colombia / Determinación de la prevalencia de la hemoglobina S, C, D y G en recién nacidos de Buenaventura, Colombia

Introduction: Inherited hemoglobinopathies are common among African Blacks. In Buenaventura, a city on Colombia’s Pacific coast, where 92% of the population is Afro-Colombian, there are few published attempts to identify these disorders. Affected individuals require more health care due to higher morbidity and mortality. Early identification of these newborns followed by comprehensive care is important to reduce co-morbidities. Objective: To study newborns and establish the numbers at risk with a bloodspot screening method. This information will demonstrate to Public Health Authorities the need to provide care for this population. Methods: A cross-sectional descriptive study of a sample of 399 newborns (95% CI) where there is an expected prevalence of 10% of abnormal hemoglobins. Mothers in at least the 36th week of gestation, living in the urban area of Buenaventura, were used. Umbilical cord blood was drawn and specimens fixed on filter paper and stored at 4°C. Isoelectric focusing electrophoresis assays were used to separate the hemoglobins. The results were reported according to the identified hemoglobin as F, A, S, C, D, and G. Results: We processed 399 samples, 353 (88.5%) were normal (hemoglobin FA), 23 (5.8%) were heterozygous for hemoglobin C (FAC), 19 (4.8%) were heterozygous for hemoglobin S (FAS), 2 (0.5%) were heterozygous for hemoglobin G (FAG), 1 was heterozygous for hemoglobin D (FAD) and 1 was heterozygous combined S and C (FSC). Conclusion: Hemoglobins S, C, D, and G are common among infants born in Buenaventura. Hemoglobin C occurred more frequently than in other reported studies. This study suggests that both detection and a follow-up program are required in areas with a high density of Afro-Colombian population.

Introducción: Las hemoglobinopatías son entidades muy frecuentes en el África negra. En Buenaventura, ciudad de la costa pacífica colombiana con una población 92% afrocolombiana, hay pocas publicaciones identificando esta patología. Las poblaciones afectadas requieren cuidados especiales por su alta mortalidad y morbilidad. La identificación temprana desde el periodo neonatal y los programas de cuidado integral se imponen en poblaciones de alta prevalencia. Objetivo: Determinar la prevalencia en Buenaventura de hemoglobinas S, C, D y G con un modelo de tamizaje neonatal. La información colectada servirá para sustentar recomendaciones a las autoridades de salud pública. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en 399 neonatos para una prevalencia esperada del 10% (IC 95%), con madres residentes del área urbana de Buenaventura y 36 semanas o más de gestación. Se tomó muestra de sangre de cordón umbilical fijada en papel filtro y almacenada a 4°C. La técnica de electroforesis de punto isoeléctrico sirvió para la separación de las hemoglobinas. Los resultados se informaron de acuerdo a las hemoglobinas identificadas F, A, S, C, D y G.Resultados: Se procesaron 399 muestras de cordón. El 88.5% (353) de las muestras fueron normales (hemoglobina FA), 23 (5.8%) fueron heterocigotos para hemoglobina C (FAC), 19 (4.8%) fueron heterocigotos para hemoglobina S (FAS), 2 (0.5%) fueron heterocigotos para hemoglobina G (FAG), 1 fue heterocigoto para hemoglobina D (FAD) y 1 fue heterocigoto combinado S y C (FSC). Conclusión: Hemoglobinas S, C, D y G son frecuentes entre los neonatos de Buenaventura. La hemoglobina C fue más frecuente que en estudios previos, probablemente por sesgos en la selección de la muestra de dichos estudios. Se sugiere a las autoridades de salud pública la ampliación del programa de tamizaje de enfermedades congénitas como las hemoglobinopatías.

Estudio de la secreción de TSH en el hipertiroidismo subclínico / Secretion study of TSH in the subclinic hyperthyroidism

Introducción: El hipertiroidismo subclínico se presenta con una concentración normal de hormonas tiroideas periféricas, TSH (hormona estimulante del tiroides sérico) suprimido y mínimos o ausencia de síntomas y signos clínicos. No se conoce diferencias en los parámetros de secreción normal del TSH y en el de los pacientes con hipertiroidismo subclínico. El objetivo del estudio fue la evaluación de las características de la secreción del TSH en pacientes con diagnóstico de hipertiroidismo subclínico comparado con sujetos normales. Métodos: Se estudiaron cuatro pacientes y tres controles sin evidencia de enfermedad tiroidea y durante 24 horas se obtuvieron muestras cada veinte minutos para cuantificación de TSH por método enzimoinmunométrico quimioluminisente. La secreción pulsátil se estudió con el programa de conglomerado de Veldhuis. Las diferencias entre las concentraciones de TSH noche-día se realizó mediante prueba t, para muestras independientes. Resultados: El ritmo circadiano y una clara pulsatilidad sólo fue evidente en dos de los pacientes con concentración promedio de TSH en las 24 horas menos suprimida: 0.014 0.003 y 0.005 0.002 µUml. En los otros dos pacientes con promedios de TSH más bajos: 0.002 0.001 y 0.002 0.000 µU/ml no hubo diferencias significantes día-noche. Por análisis de los pulsos en los pacientes la concentración media de TSH, el área, la altura y la concentración promedio de los pulsos con respecto al nivel basal, es menor que la de los controles (prueba U 0.057). Discusión: La supresión de la TSH de intensidad variable se relaciona con la presencia o no del ritmo circadiano y una pulsatilidad significativa indicando una participación de mecanismos centrales. Conclusiones: En los pacientes con hipertiroidismo subclínico hay una disminución total de la secreción de TSH con conservación variable del ritmo circadiano en presencia de valores normales de hormonas tiroideas. El estudio sugiere que el grado de supresión de los tirotrofos está determinado, además de los niveles periféricos del T3 y T4, por el nivel del dintel (set-point) de referencia hipotálamo-hipofisiario con aumento de la sensibilidad supresora a niveles normales de T3 y T4